Melanin pigmentinin yetersiz üretimi ile karakterize edilen genetik bir hastalık olan albino hastalığı, ebeveynlerden alınan genler sonucu ortaya çıkar. Her ne kadar kişi için hayati tehlike oluşturmasa da, güneş ışığına uzun süre maruz kalınması çeşitli rahatsızlıkların önünü açabilir.
Bunların yanı sıra, bazı ülkelerde albino hastalığına sahip insanlar ayrımcılığa şiddete ve hatta ölüme maruz kalıyor. Birleşmiş Milletler, bu konuda yaşanan ayrımcılıkla mücadele etmek adına 13 Haziran’ı Uluslararası Albinizim Farkındalık Günü olarak belirledi. Lafı daha fazla uzatmadan, albino hastalığı nedir ve neden olur gibi soruları cevapladığımız içeriğimize geçelim.
Albino nedir?
Albino, ciltte, saçta veya gözlerdeki melanin pigmentinin miktarını azaltan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Albino, dünya üzerinde yaşayan tüm ırk ve etnik gruplarında görülebiliyor. Son yapılan araştırmalara göre, hastalık dünya genelinde her 3.000 kişiden birinde görülüyor. Albino hastalığına sahip kişilerin cildini ve gözlerini günşten korumaları ve düzenli olarak göz kontrollerini yaptırmaları gerekiyor.
Peki albino neden olur?
Albino, genellikle ebeceynlerden çocuğa geçen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu meydana gelen mutasyon, cildi UV ışınlarından koruyan pigmentlerden olan melanin üretimini etkiler. Aynı zamanda, melanin gözün gelişimi için de oldukça önemlidir. Melanin miktarında yaşanan sorunlar, gözdeki retina ve optik sinir gelişimini etkiler.
Albino hastalığının belirtileri nelerdir?
- Deri
- Saç
- Göz rengi
Cildi, saçı ve gözleri etkileyen albino hastalığına sahip çocuklar pembemsi beyaz tenli ve beyaz saçlı olarak doğarlar. Gözleri genellikle açık gri, mavi veya eladır, ancak ışık altında pembe olarak da görünebilirler. Gelin, belirtilere biraz daha yakından göz atalım.
Deri
Albinonun en net belirtisi, normal ten rengi tonundan daha açık bir cilt tonudur. Bazı kişilerde melanin seviyeleri yavaş yavaş artar ve kişi yaşlandıkça cilt tonu koyulaşır. Bu kişilerin cildi güneşten dolayı kolayca yanabilir ve genellikle bronzlaşma olmaz. Güneşe maruz kalan albino hastalarında çiller, pembeleşen benler ve büyük çil benzeri lekeler meydana gelir.
Saç
Albino hastası kişilerde saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişkenlik gösterebilir. Afrika veya Asya kökenli olanlar sarı, kahverengi veya kırmızımsı saçlara sahip olma eğilimindedir. Kişinin saç rengi, deri de olduğu gibi yaşlandıkça koyulaşabilir.
Göz rengi
Göz rengi de yaşla birlikte değişebilen belirtilerden biridir ve çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. İristeki düşük melanin seviyeleri, gözlerin hafif yarı saydam görünmesine ve belirli ışıkta, ışığın gözün arkasındaki retinadan yansıyacağı için kırmızı veya pembe görünmesine neden olur. Pigment eksikliği, irisin güneş ışınlarının engellemesinin önüne geçer, bu nedenle kişi ışığa oldukça duyarlı hale gelir.
Albino nasıl teşhis edilir?
Yeni doğmuş bebeğin ten ve saç rengi ailenin geri kalanından çok daha açık veya solgun olacağı için tanı genellikle doğumdan hemen sonra konulur. Deride hafif lekelerin varlığı, albinonun varlığına dair önemli belirtiler arasında yer alır. Tam teşhis. çocuğun renk farklılığına yol açan melanin seviyelerinin ebeveynlerin ve ailenin diğer üyelerininkiyle karşılaştırılması ile de yapılır.
Görme ile ilgili bir takım problemler sıklıkla albino ile ilişkilendirilebileceğinden, doktorun ayrıntılı bir göz muayenesi yapması gerekir. Ayrıca, beyin ve gözlerin bağlantısını test etmek için kafa derisine küçük elektrotların yerleştirildiği elektrodiagnostik testler de yapılabilir.
Albino hastalığı kalıtsal mıdır?
Albino, kalıtsal bir genetik bozukluktur. Genellikle, albino sahibi bir çocuğun doğması için her iki ebeveynin de albino genini taşıması gerekir. Albino geni resesif bir gendir, yani çocuğun genetik bozukluğa sahip olması için her iki ebeveynden de birer kopya alması gerekiyor. Çocuk sadece bir ebeveyninden genin bir kopyasını alsa bile, albino belirtileri göstermez. Her iki ebeveyn de geni taşıyorsa, her hamilelikte çocugun albino hastalığı ile doğma şansı dörtte birdir.
Farklı albino türleri ve özellikleri nelerdir?
Okülokutanöz ve öküler albinizm, iki farklı türüdür. Okülokutanöz albinizmde, pigment seviyesinin seyrelmesi ve bunun saç, deri ve göz rengi üzerindeki etkisi nedeniyle durum hemen fark edilir. Oküler albinizmde saç ve cilt görünüşte normale yakın olabiliyor fakat gözler oldukça etkilenir. Albinizm hastalarının yüzde 10 ila 15’inde durum böyledir.
Albino hastalığına neden olan spesifik gene bağlı olarak, okulokutanöz albinizmin OCA 1A, OCA 1B, OCA 2, OCA 3TYRP, OCA 4SLC45A2 gibi farklı sınıflandırmaları bulunuyor.
Albino nasıl tedavi edilir?
Albino hastalığının net bir tedavisi bulunmamakla beraber fakat albinizm geninin taşıyıcı oldukları tespit edilirse, ebeveynlere genetik danışmanlık sunulmalıdır. Her ikisi de aynı genetik mutasyona sahipse, çocuk albino ile doğar. Bununla birlikte, yalnızca bir ebeveyn taşıcıysa, çocugun telafi edici genlere sahip olma ve normal miktarda melanin pigmentasyonu üretme şansı yüksektir.
Cildi korumak albino hastaları için önemli bir detaydır. Melanin eksikliği, kişileri herhangi bir doğal koruma olmaksızın ultraviyole ışınlarına karşı savunmasız bırakır. Bunun için güçlü bir güneş kremi kullanmak cilt sağlığı için son derece önemlidir.
Görme problemleri, kişinin sahip olduğu albinizm türüne göre değişebilir. Şiddetine ve mevcut göre problemine bağlı olarak kişiye farklı tedavi yöntemleri önerilir. Görme bozukluğu, kontakt lensler veya gözlükler ile düzeltilebilir.
Bu içeriğimizde albino nedir, neden olur ve nasıl tedavi edilir gibi merak edilen soruları yanıtlamaya çalıştık. Verdiğimiz tüm detaylar bilginlendirme amaçlı olup, albino hakkında en doğru bilgiyi bir uzman hekim tarafından almanız gerektiğini hatırlatalım.
